2024年1月(yue)16日(ri)，由北(bei)(bei)(bei)京(jing)中(zhong)(zhong)(zhong)西(xi)醫(yi)(yi)(yi)結合學(xue)(xue)會(hui)腎(shen)臟病(bing)專業委員(yuan)會(hui)舉辦(ban)的(de)《腎(shen)病(bing)月(yue)月(yue)壇(tan)(tan)（第(di)21期）——遺傳性多囊(nang)腎(shen)病(bing)的(de)精(jing)準(zhun)診斷與(yu)治療》于線上(shang)成功舉行(xing)。本次論(lun)壇(tan)(tan)由北(bei)(bei)(bei)京(jing)中(zhong)(zhong)(zhong)西(xi)醫(yi)(yi)(yi)結合學(xue)(xue)會(hui)腎(shen)臟病(bing)專業委員(yuan)會(hui)主任(ren)(ren)委員(yuan)、北(bei)(bei)(bei)京(jing)中(zhong)(zhong)(zhong)西(xi)醫(yi)(yi)(yi)結合腎(shen)臟疑難病(bing)會(hui)診中(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)主任(ren)(ren)、解(jie)放軍(jun)(jun)總(zong)醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)謝院(yuan)(yuan)生教(jiao)授(shou)(shou)擔任(ren)(ren)大(da)會(hui)主席，海軍(jun)(jun)軍(jun)(jun)醫(yi)(yi)(yi)大(da)學(xue)(xue)上(shang)海長征醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)毛志國教(jiao)授(shou)(shou)、解(jie)放軍(jun)(jun)總(zong)醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)第(di)一醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)中(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)李(li)清剛教(jiao)授(shou)(shou)作(zuo)為講(jiang)課嘉賓(bin)，華(hua)中(zhong)(zhong)(zhong)科(ke)技大(da)學(xue)(xue)同濟醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)院(yuan)(yuan)附(fu)屬同濟醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)徐鋼教(jiao)授(shou)(shou)、北(bei)(bei)(bei)京(jing)中(zhong)(zhong)(zhong)醫(yi)(yi)(yi)藥大(da)學(xue)(xue)東直門醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)劉玉寧教(jiao)授(shou)(shou)、北(bei)(bei)(bei)京(jing)大(da)學(xue)(xue)第(di)三醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)侯小飛教(jiao)授(shou)(shou)、臺灣高雄長庚紀(ji)念(nian)醫(yi)(yi)(yi)院(yuan)(yuan)陳靖博教(jiao)授(shou)(shou)以及陸軍(jun)(jun)軍(jun)(jun)醫(yi)(yi)(yi)大(da)學(xue)(xue)陸軍(jun)(jun)特色醫(yi)(yi)(yi)學(xue)(xue)中(zhong)(zhong)(zhong)心(xin)陳客宏教(jiao)授(shou)(shou)作(zuo)為本次大(da)會(hui)的(de)討論(lun)嘉賓(bin)。
謝院生(sheng)教授致(zhi)辭
; 謝院生教授代表北京中西醫(yi)結合學會(hui)腎(shen)臟病專業委員會(hui)對各位專家、同(tong)仁及(ji)朋(peng)友，參(can)加本期“腎(shen)病月月壇”表示(shi)熱(re)烈的(de)歡迎和衷心的(de)感謝。
謝教授介(jie)紹了(le)“腎病(bing)(bing)月(yue)(yue)月(yue)(yue)壇(tan)(tan)”的歷史，“腎病(bing)(bing)月(yue)(yue)月(yue)(yue)壇(tan)(tan)“是(shi)在(zai)2022年(nian)5月(yue)(yue)疫(yi)情(qing)防控期間，不能舉(ju)辦線(xian)下(xia)(xia)會(hui)議，遂(sui)開始(shi)(shi)的線(xian)上學術(shu)交流活動(dong)。活動(dong)越(yue)來越(yue)受到大家的喜愛和(he)關注，每期腎病(bing)(bing)月(yue)(yue)月(yue)(yue)壇(tan)(tan)參(can)會(hui)人數(shu)都超過(guo)一萬，感(gan)謝大家一年(nian)多(duo)(duo)(duo)對月(yue)(yue)月(yue)(yue)壇(tan)(tan)的大力支持和(he)關注。從2024年(nian)開始(shi)(shi)，“腎病(bing)(bing)月(yue)(yue)月(yue)(yue)壇(tan)(tan)”聚焦遺傳性(xing)腎臟疾(ji)病(bing)(bing)的精準診(zhen)(zhen)(zhen)斷與治療。遺傳性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)在(zai)臨床上很(hen)常(chang)見(jian)，隨著(zhu)基因診(zhen)(zhen)(zhen)斷技術(shu)的普及和(he)提(ti)高，逐步實(shi)現了(le)精準診(zhen)(zhen)(zhen)斷，盡管很(hen)多(duo)(duo)(duo)遺傳性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)確診(zhen)(zhen)(zhen)后還沒有(you)(you)特效藥，但至(zhi)少可以避免(mian)誤(wu)診(zhen)(zhen)(zhen)誤(wu)治。目前有(you)(you)很(hen)多(duo)(duo)(duo)遺傳性(xing)疾(ji)病(bing)(bing)，如遺傳性(xing)多(duo)(duo)(duo)囊腎病(bing)(bing)，已有(you)(you)相對有(you)(you)效的藥物(wu)進入(ru)臨床，但是(shi)在(zai)什么(me)情(qing)況下(xia)(xia)使(shi)用(yong)(yong)、如何使(shi)用(yong)(yong)、注意事(shi)項等(deng)問題尚缺(que)乏深(shen)入(ru)的探討(tao)，因此本期邀請了(le)該領(ling)域有(you)(you)豐(feng)富(fu)經驗的專家進行學術(shu)講座和(he)點評討(tao)論。
毛志國教授發表(biao)演講
講題：遺傳性多囊腎病的診斷與治療
無ADPKD家族史的患者，推薦進行PKD基因測序以診斷
毛(mao)志國教授主要圍繞國內外對于遺傳性腎病的(de)診斷(duan)和治(zhi)療相關內容(rong)進行了(le)精(jing)彩詳細的(de)講解(jie)，其中(zhong)介紹了(le)國內第一個成(cheng)功案例——通過MALBAC-PGD技術(shu)阻斷(duan)ADPKD遺傳的(de)嬰兒出生，令人備受鼓舞。
毛(mao)教授(shou)從多(duo)囊(nang)(nang)(nang)腎(shen)病(bing)是一(yi)種古老的(de)(de)(de)(de)(de)腎(shen)臟(zang)疾病(bing)講起(qi)，介紹了(le)常染色體顯性多(duo)囊(nang)(nang)(nang)腎(shen)病(bing)（ADPKD）是一(yi)種患病(bing)率(lv)高、危害巨(ju)大的(de)(de)(de)(de)(de)遺(yi)傳(chuan)(chuan)性腎(shen)病(bing)。在臨床診斷(duan)方(fang)面(mian)(mian)，毛(mao)教授(shou)提(ti)到有(you)ADPKD家族史的(de)(de)(de)(de)(de)患者，可依據影像學手段進(jin)行診斷(duan)；無ADPKD家族史的(de)(de)(de)(de)(de)患者，推薦(jian)進(jin)行PKD基因測(ce)序以診斷(duan)。并(bing)且臨床上常以TKV和eGFR作為(wei)評估疾病(bing)進(jin)展的(de)(de)(de)(de)(de)手段。其次，毛(mao)教授(shou)循序漸進(jin)地提(ti)出構成當下ADPKD全面(mian)(mian)治療(liao)矩陣的(de)(de)(de)(de)(de)四個要(yao)素，包括優(you)化(hua)的(de)(de)(de)(de)(de)綜(zong)合(he)治療(liao)、抑制囊(nang)(nang)(nang)腫生長的(de)(de)(de)(de)(de)干預、PGD阻斷(duan)遺(yi)傳(chuan)(chuan)以及腎(shen)臟(zang)替代(dai)治療(liao)。在治療(liao)方(fang)面(mian)(mian)，毛(mao)教授(shou)強調了(le)對(dui)于(yu)快速進(jin)展型ADPKD，托伐普(pu)坦可延緩腎(shen)臟(zang)病(bing)變進(jin)展，但需(xu)要(yao)密切隨(sui)訪和監測(ce)，并(bing)控制“超適(shi)應癥用藥“的(de)(de)(de)(de)(de)風(feng)險。最后毛(mao)教授(shou)表示將繼續探(tan)索遺(yi)傳(chuan)(chuan)性多(duo)囊(nang)(nang)(nang)腎(shen)病(bing)發病(bing)核心機制，希望未來隨(sui)著對(dui)疾病(bing)認知的(de)(de)(de)(de)(de)逐步深入(ru)，會有(you)更多(duo)的(de)(de)(de)(de)(de)手段進(jin)行遺(yi)傳(chuan)(chuan)性多(duo)囊(nang)(nang)(nang)腎(shen)病(bing)的(de)(de)(de)(de)(de)機制研(yan)究和全維干預。
李(li)清剛教(jiao)授發表(biao)演講
講題：對多囊腎病的新認識
ADPKD不同致病基因可引起不同的臨床癥狀，需要進行鑒別
李清剛(gang)教(jiao)授詳細的講解(jie)了(le)(le)ADPKD的疾病定(ding)義、流行病學、臨床表現、影(ying)像學特征、疾病診斷(duan)、鑒別診斷(duan)及(ji)目前現狀，并介(jie)紹了(le)(le)ADPKD的干(gan)預新進展以及(ji)托(tuo)伐(fa)普坦治(zhi)療ADPKD國內外用藥指(zhi)南，最后通(tong)過多中心研究項目分享了(le)(le)關(guan)于(yu)給藥時機(ji)及(ji)低劑量(liang)托(tuo)伐(fa)普坦治(zhi)療等內容(rong)。
在基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)診(zhen)斷方面(mian)，李(li)(li)教授講到了(le)(le)臨床(chuang)醫生非常關(guan)心的(de)(de)問題:何時考慮啟動“基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)(ce)”？基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)(ce)適應(ying)人群為：影(ying)像學提示特殊型多(duo)(duo)(duo)囊(nang)腎(shen)的(de)(de)患者(zhe)；具有陽性家族史的(de)(de)人群；防止生育多(duo)(duo)(duo)囊(nang)腎(shen)孩子的(de)(de)多(duo)(duo)(duo)囊(nang)腎(shen)父母；體(ti)檢發現腎(shen)臟(zang)多(duo)(duo)(duo)發囊(nang)腫且具有基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)檢測(ce)(ce)(ce)(ce)意愿的(de)(de)患者(zhe)。ADPKD主(zhu)要致(zhi)(zhi)病(bing)(bing)基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)有兩個PKD1和PKD2，此(ci)外(wai)ALG9、GANAB、DNAJB11、HNF1B、IFT140基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突變也被發現與ADPKD致(zhi)(zhi)病(bing)(bing)相關(guan)。李(li)(li)教授詳(xiang)細講解(jie)了(le)(le)以上對(dui)應(ying)致(zhi)(zhi)病(bing)(bing)基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)引起不同的(de)(de)臨床(chuang)癥(zheng)狀，如HNF1B基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)突變不但(dan)引起ADPKD，還可導(dao)致(zhi)(zhi)糖尿病(bing)(bing)。由(you)于相關(guan)致(zhi)(zhi)病(bing)(bing)基(ji)因(yin)(yin)(yin)(yin)的(de)(de)特殊性和復雜性，李(li)(li)教授團隊建立了(le)(le)NGS、MLPA、目標區域MPCR測(ce)(ce)(ce)(ce)序的(de)(de)組合檢測(ce)(ce)(ce)(ce)和分析策略，提高了(le)(le)診(zhen)斷的(de)(de)準確(que)性。在疾(ji)病(bing)(bing)治(zhi)療(liao)方面(mian)，李(li)(li)教授指(zhi)出ADPKD是一種需要終(zhong)身治(zhi)療(liao)的(de)(de)慢性疾(ji)病(bing)(bing)，隨著對(dui)異(yi)常多(duo)(duo)(duo)囊(nang)蛋白運輸和信號轉導(dao)以及疾(ji)病(bing)(bing)進展的(de)(de)其他因(yin)(yin)(yin)(yin)素了(le)(le)解(jie)越來越多(duo)(duo)(duo)，靶向治(zhi)療(liao)逐漸變得可行(xing)，并(bing)詳(xiang)細介紹了(le)(le)托伐普坦治(zhi)療(liao)ADPKD國內外(wai)用藥指(zhi)南。李(li)(li)教授通過(guo)多(duo)(duo)(duo)中心研究(jiu)項目，得出以下結論：低劑量托伐普坦治(zhi)療(liao)似乎可有效(xiao)延緩(huan)中國ADPKD患者(zhe)的(de)(de)臨床(chuang)病(bing)(bing)程(cheng)，此(ci)外(wai)該項研究(jiu)首次將(jiang)SF-36評(ping)分作(zuo)為療(liao)效(xiao)檢測(ce)(ce)(ce)(ce)指(zhi)標，提示在關(guan)注實(shi)驗室指(zhi)標的(de)(de)同時，也應(ying)加強對(dui)治(zhi)療(liao)滿意度及生活質量的(de)(de)監測(ce)(ce)(ce)(ce)。最后，李(li)(li)教授為大(da)家展示了(le)(le)托伐普坦治(zhi)療(liao)快速進展型常染色(se)體(ti)顯性多(duo)(duo)(duo)囊(nang)腎(shen)病(bing)(bing)全流程(cheng)。
【專家觀(guan)點薈萃】
徐鋼 教授(shou) ：
徐鋼(gang)教(jiao)授(shou)表示(shi)隨(sui)著實踐的(de)(de)(de)(de)不斷(duan)深入(ru)，發現(xian)(xian)多(duo)囊腎在臨(lin)(lin)床(chuang)上(shang)是(shi)(shi)相對常見(jian)的(de)(de)(de)(de)一(yi)種疾病，尤其在泌尿(niao)外科(ke)、腎內科(ke)，以及器(qi)官移(yi)植科(ke)，相關(guan)的(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)者都(dou)比較(jiao)多(duo)。關(guan)于部分臨(lin)(lin)床(chuang)癥狀不明顯(xian)的(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)者的(de)(de)(de)(de)早期診斷(duan)，如四五十歲時(shi)并沒(mei)有(you)明確(que)的(de)(de)(de)(de)臨(lin)(lin)床(chuang)癥狀，且沒(mei)有(you)發現(xian)(xian)有(you)家族(zu)遺傳史的(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)者，早期診斷(duan)相對比較(jiao)困難，需要我們(men)進一(yi)步(bu)去(qu)研究(jiu)；另外關(guan)于托伐普坦(tan)治療(liao)多(duo)囊腎，如托伐普坦(tan)的(de)(de)(de)(de)起始時(shi)機、劑量的(de)(de)(de)(de)使用還有(you)治療(liao)的(de)(de)(de)(de)時(shi)間、副(fu)作用等方面也缺乏實踐和數據的(de)(de)(de)(de)支撐(cheng)，因為在李清剛教(jiao)授(shou)分享的(de)(de)(de)(de)兩個臨(lin)(lin)床(chuang)病例，小劑量30mg或45mg在治療(liao)多(duo)囊腎肌(ji)酐(gan)100出頭的(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)者，療(liao)效也不錯。除(chu)此之(zhi)外，徐教(jiao)授(shou)還提(ti)到兒童多(duo)囊腎的(de)(de)(de)(de)治療(liao)，應該在已(yi)經出現(xian)(xian)腎功能(neng)不全還是(shi)(shi)發現(xian)(xian)有(you)囊之(zhi)后(hou)再(zai)啟(qi)用，這些都(dou)是(shi)(shi)需要我們(men)去(qu)思(si)考。
最后徐鋼教授分(fen)享了同濟(ji)醫院研(yan)究(jiu)團隊(dui)在cell metabolism上發(fa)表的一篇(pian)文章，主要探究(jiu)干酪(lao)乳桿菌(jun)zhang益(yi)生菌(jun)對(dui)慢性腎(shen)臟病的保護作(zuo)用。目前(qian)該益(yi)生菌(jun)在小鼠多囊(nang)腎(shen)動(dong)物(wu)模型(xing)上開展研(yan)究(jiu)，對(dui)照組（沒有用益(yi)生菌(jun)）和實驗組（用益(yi)生菌(jun)）的小鼠腎(shen)臟體積變化(hua)和重量變化(hua)很明顯(xian)，干酪(lao)zhang明顯(xian)延緩了多囊(nang)腎(shen)的發(fa)生發(fa)展。那么這種機制(zhi)是什么還不清楚，目前(qian)團隊(dui)正在研(yan)究(jiu)中。
謝院生教(jiao)授(shou)認為(wei)益生菌對(dui)于(yu)多囊(nang)腎(shen)的(de)(de)保護作用(yong)在臨床是(shi)(shi)(shi)個非常(chang)好的(de)(de)方向，同時也期待后期能有(you)更多的(de)(de)循證醫學證據。對(dui)托伐(fa)(fa)普(pu)(pu)坦(tan)的(de)(de)使(shi)(shi)(shi)用(yong)劑(ji)量，研究(jiu)(jiu)中的(de)(de)使(shi)(shi)(shi)用(yong)劑(ji)量確(que)實比較大，最大是(shi)(shi)(shi)120mg，還(huan)有(you)90mg的(de)(de)，那(nei)么對(dui)于(yu)我們中國人群來說60mg是(shi)(shi)(shi)不(bu)(bu)是(shi)(shi)(shi)也可以(yi)達到治療(liao)效果，還(huan)需(xu)要(yao)我們繼(ji)續去研究(jiu)(jiu)和考(kao)慮。關于(yu)托伐(fa)(fa)普(pu)(pu)坦(tan)起始(shi)時機的(de)(de)問題，以(yi)前主要(yao)是(shi)(shi)(shi)針對(dui)快(kuai)速進展的(de)(de)患(huan)者(zhe)(zhe)，快(kuai)速進展的(de)(de)患(huan)者(zhe)(zhe)使(shi)(shi)(shi)用(yong)托伐(fa)(fa)普(pu)(pu)坦(tan)之(zhi)后效果就比較好，相反(fan)，沒有(you)快(kuai)速進展，療(liao)效就不(bu)(bu)是(shi)(shi)(shi)那(nei)么明顯(xian)。但(dan)是(shi)(shi)(shi)對(dui)于(yu)兒童(tong)的(de)(de)使(shi)(shi)(shi)用(yong)還(huan)需(xu)要(yao)進一步去研究(jiu)(jiu)。關于(yu)早期診(zhen)斷，謝教(jiao)授(shou)建議進行基因檢(jian)測，特別是(shi)(shi)(shi)對(dui)有(you)家族史(shi)但(dan)囊(nang)腫不(bu)(bu)典型或者(zhe)(zhe)有(you)明顯(xian)囊(nang)腫但(dan)是(shi)(shi)(shi)沒有(you)家族史(shi)的(de)(de)這部分患(huan)者(zhe)(zhe)，基因檢(jian)測在早期診(zhen)斷中還(huan)是(shi)(shi)(shi)有(you)一定的(de)(de)幫(bang)助(zhu)。
劉玉寧 教(jiao)授(shou) ：
劉玉寧教(jiao)授指出(chu)多囊(nang)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)是遺傳(chuan)性疾病(bing)(bing)，病(bing)(bing)因為先天(tian)稟(bing)賦異常，包(bao)括父母精血量的(de)(de)(de)(de)不(bu)足或質(zhi)的(de)(de)(de)(de)改變，均(jun)可(ke)導(dao)致(zhi)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)的(de)(de)(de)(de)主水功(gong)能失(shi)(shi)常，以致(zhi)水泛成(cheng)(cheng)痰(tan)(tan)；加上(shang)后天(tian)飲食(shi)不(bu)節(jie)，嗜食(shi)膏粱(liang)厚味，過飲濃茶、咖啡等(deng)，從而呆(dai)胃滯脾，致(zhi)使脾不(bu)化濕，濕聚成(cheng)(cheng)痰(tan)(tan)。痰(tan)(tan)濁(zhuo)停滯、可(ke)以積(ji)痰(tan)(tan)生瘀(yu)(yu)，以致(zhi)痰(tan)(tan)挾瘀(yu)(yu)血，結(jie)成(cheng)(cheng)窠(ke)囊(nang)，囊(nang)包(bao)于(yu)(yu)(yu)外(wai)，飲停于(yu)(yu)(yu)內，從而構成(cheng)(cheng)多囊(nang)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)囊(nang)泡(pao)的(de)(de)(de)(de)中(zhong)醫(yi)基本病(bing)(bing)機(ji)。隨著囊(nang)泡(pao)的(de)(de)(de)(de)增(zeng)大增(zeng)多，日積(ji)月累，痰(tan)(tan)瘀(yu)(yu)息(xi)以成(cheng)(cheng)積(ji)，即腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)臟纖(xian)維化的(de)(de)(de)(de)發(fa)生。多囊(nang)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)的(de)(de)(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)要(yao)注意分期治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，在(zai)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)積(ji)形(xing)成(cheng)(cheng)之前，少有(you)典型的(de)(de)(de)(de)多囊(nang)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)臨床癥狀發(fa)生，僅表現為影像學(xue)上(shang)的(de)(de)(de)(de)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)臟內有(you)囊(nang)腫，和（或）伴(ban)有(you)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)臟體(ti)積(ji)的(de)(de)(de)(de)增(zeng)大，中(zhong)醫(yi)稱(cheng)“腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)大”或“腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)脹(zhang)”；腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)積(ji)形(xing)成(cheng)(cheng)后，可(ke)出(chu)現不(bu)同(tong)程度(du)的(de)(de)(de)(de)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)功(gong)能下降(jiang)及其(qi)并發(fa)癥。治(zhi)療(liao)(liao)(liao)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)大時(shi)，針(zhen)對病(bing)(bing)機(ji)的(de)(de)(de)(de)稟(bing)賦異常，腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)精虧(kui)虛(xu)(xu)、氣化失(shi)(shi)常，治(zhi)以補腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)填精、溫陽(yang)化氣法，給(gei)予(yu)金匱(kui)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)氣丸(wan)(wan)化裁(cai)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)。由于(yu)(yu)(yu)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)為水火之宅，臨床上(shang)在(zai)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)虛(xu)(xu)精虧(kui)時(shi)，常常會出(chu)現陰虛(xu)(xu)和陽(yang)弱之偏(pian)頗，如(ru)(ru)偏(pian)于(yu)(yu)(yu)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)陰虛(xu)(xu)而見火旺者，給(gei)予(yu)知柏地黃丸(wan)(wan)以滋(zi)陰降(jiang)火；偏(pian)于(yu)(yu)(yu)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)陽(yang)虛(xu)(xu)而見寒盛時(shi)，給(gei)予(yu)金匱(kui)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)氣丸(wan)(wan)加大桂附用(yong)量以溫陽(yang)散(san)寒。對于(yu)(yu)(yu)構成(cheng)(cheng)囊(nang)腫和腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)大的(de)(de)(de)(de)痰(tan)(tan)、瘀(yu)(yu)、飲的(de)(de)(de)(de)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，可(ke)以用(yong)二陳湯合桂枝茯(fu)苓丸(wan)(wan)化裁(cai)以活血化痰(tan)(tan)，通(tong)陽(yang)化飲；如(ru)(ru)果腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)臟出(chu)現腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)臟纖(xian)維化的(de)(de)(de)(de)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)積(ji)時(shi)，其(qi)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)應在(zai)以上(shang)治(zhi)療(liao)(liao)(liao)基礎上(shang)加辛以散(san)結(jie)的(de)(de)(de)(de)三棱、莪術；咸以軟(ruan)堅的(de)(de)(de)(de)醋(cu)鰲甲、牡(mu)蠣等(deng)軟(ruan)堅散(san)結(jie)藥。同(tong)時(shi)，要(yao)在(zai)辨病(bing)(bing)論治(zhi)時(shi)，根據疾病(bing)(bing)在(zai)不(bu)同(tong)階段和不(bu)同(tong)個體(ti)出(chu)現的(de)(de)(de)(de)不(bu)同(tong)證候(hou)進行辨證治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，還(huan)要(yao)結(jie)合患者在(zai)病(bing)(bing)程中(zhong)出(chu)現的(de)(de)(de)(de)腰痛(tong)、血尿及尿路感染的(de)(de)(de)(de)并發(fa)癥給(gei)予(yu)對癥治(zhi)療(liao)(liao)(liao)。通(tong)過病(bing)(bing)、證、癥的(de)(de)(de)(de)綜合治(zhi)療(liao)(liao)(liao)，方能收(shou)到較為理想(xiang)的(de)(de)(de)(de)效(xiao)果。
侯小飛 教授 ：
侯小(xiao)飛教授(shou)從外(wai)科醫生(sheng)的(de)(de)角(jiao)度(du)提(ti)出，尤(you)其對于梅奧2型多囊(nang)(nang)(nang)(nang)腎(shen)(shen)(shen)的(de)(de)片子很(hen)容(rong)易與多發腎(shen)(shen)(shen)囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)混淆，這可能因(yin)(yin)此導致漏誤診(zhen)，還有(you)針(zhen)對V2受體拮抗劑的(de)(de)托伐普坦這類通(tong)道相關(guan)的(de)(de)藥(yao)物(wu)還需要(yao)進一(yi)(yi)(yi)步(bu)學習。而(er)侯教授(shou)對于早(zao)(zao)(zao)期(qi)(qi)通(tong)過(guo)腹腔鏡開窗(chuang)減壓手(shou)(shou)術(shu)(shu)去治療多囊(nang)(nang)(nang)(nang)腎(shen)(shen)(shen)并不(bu)(bu)是特(te)別的(de)(de)鼓勵，主要(yao)是因(yin)(yin)為(wei)囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)非常(chang)的(de)(de)多，去除不(bu)(bu)凈(jing)，加上出現感(gan)染的(de)(de)概率比(bi)較(jiao)高，另(ling)一(yi)(yi)(yi)方面(mian)，遠期(qi)(qi)來看，小(xiao)的(de)(de)、深在(zai)的(de)(de)囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)可能會(hui)在(zai)術(shu)(shu)后(hou)繼續(xu)變大再次壓迫腎(shen)(shen)(shen)實質(zhi)。侯教授(shou)個人(ren)認為(wei)進行開窗(chuang)手(shou)(shou)術(shu)(shu)有(you)可能會(hui)延緩(huan)囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)早(zao)(zao)(zao)期(qi)(qi)變大，但并不(bu)(bu)能完全阻止(zhi)肌酐的(de)(de)增長，也就是說不(bu)(bu)能逃脫最終(zhong)進展(zhan)為(wei)尿(niao)毒癥(zheng)，此外(wai)，對于開窗(chuang)手(shou)(shou)術(shu)(shu)，甚(shen)至是腎(shen)(shen)(shen)囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)穿(chuan)刺放液之后(hou)，可能會(hui)導致局部(bu)(bu)囊(nang)(nang)(nang)(nang)腫(zhong)(zhong)(zhong)變更(geng)大致粘連(lian)，后(hou)期(qi)(qi)如果(guo)想(xiang)換腎(shen)(shen)(shen)的(de)(de)話，會(hui)因(yin)(yin)局部(bu)(bu)粘連(lian)增加二次手(shou)(shou)術(shu)(shu)的(de)(de)難度(du)。因(yin)(yin)此侯教授(shou)認為(wei)多囊(nang)(nang)(nang)(nang)腎(shen)(shen)(shen)早(zao)(zao)(zao)期(qi)(qi)的(de)(de)手(shou)(shou)術(shu)(shu)介入可能會(hui)給遠期(qi)(qi)帶來更(geng)大的(de)(de)麻(ma)煩，他更(geng)傾向(xiang)多囊(nang)(nang)(nang)(nang)腎(shen)(shen)(shen)患(huan)者通(tong)過(guo)新藥(yao)的(de)(de)使用，使病情延緩(huan)更(geng)佳。一(yi)(yi)(yi)旦(dan)變成尿(niao)毒癥(zheng)后(hou)，為(wei)移植腎(shen)(shen)(shen)騰空間(jian)，再積(ji)極(ji)手(shou)(shou)術(shu)(shu)切取多囊(nang)(nang)(nang)(nang)腎(shen)(shen)(shen)，可能對患(huan)者來說更(geng)好一(yi)(yi)(yi)些。對于一(yi)(yi)(yi)些腎(shen)(shen)(shen)臟結石、腎(shen)(shen)(shen)臟出血這類患(huan)者，內科治療效果(guo)不(bu)(bu)好時，外(wai)科可能通(tong)過(guo)經(jing)皮腎(shen)(shen)(shen)鏡和(he)輸尿(niao)管軟硬鏡等技術(shu)(shu)來解決；而(er)反復出血、感(gan)染的(de)(de)患(huan)者要(yao)積(ji)極(ji)的(de)(de)考慮切除患(huan)側(ce)腎(shen)(shen)(shen)，特(te)別是尿(niao)毒癥(zheng)的(de)(de)病人(ren)，建議采用后(hou)腹腔鏡下(xia)多囊(nang)(nang)(nang)(nang)腎(shen)(shen)(shen)切除，一(yi)(yi)(yi)側(ce)一(yi)(yi)(yi)側(ce)序貫做更(geng)安全。
最后(hou)，對于侯教授(shou)提出托伐普(pu)坦(tan)的(de)(de)合(he)理(li)使(shi)用(yong)(yong)的(de)(de)相(xiang)關問題，謝教授(shou)分享了自(zi)己的(de)(de)用(yong)(yong)藥經(jing)驗(yan)，一方(fang)面現在國產托伐普(pu)坦(tan)價格大概30塊左右(you)，比(bi)原來(lai)價格有所降低，另一方(fang)面患者用(yong)(yong)藥后(hou)高鈉血癥(zheng)以及肝腎損傷在用(yong)(yong)量3~4片的(de)(de)情況下都很少出現，整體來(lai)看是比(bi)較安全(quan)的(de)(de)。
陳靖博 教授 ：
陳靖博教授(shou)(shou)分享托伐(fa)普坦2020年年底在臺(tai)(tai)灣(wan)被納(na)入(ru)了醫保，因為費(fei)用(yong)(yong)比較高(gao)，所以(yi)臨床使用(yong)(yong)時(shi)對患(huan)者(zhe)(zhe)的(de)(de)選(xuan)擇也(ye)很嚴格，并(bing)且過(guo)去的(de)(de)研究主(zhu)要是歐美專家進(jin)行的(de)(de)，2022年的(de)(de)歐洲專家共識(shi)建議一定(ding)需要到120mg，但是不管是大陸還是臺(tai)(tai)灣(wan)，實(shi)際(ji)在使用(yong)(yong)都沒有用(yong)(yong)到那么大的(de)(de)劑量，因為用(yong)(yong)藥(yao)后(hou)患(huan)者(zhe)(zhe)會非常渴(ke)，建議中(zhong)(zhong)規定(ding)如果(guo)劑量是60mg，每天需要喝(he)水5000mL，90mg的(de)(de)話就需要6000mL，實(shi)際(ji)操作起來患(huan)者(zhe)(zhe)也(ye)比較難堅持，而且17歲以(yi)下兒童的(de)(de)研究也(ye)只(zhi)時(shi)隨訪了1年，變化并(bing)不大。陳教授(shou)(shou)接著對臺(tai)(tai)灣(wan)920個家庭關(guan)于PKD1和PKD2基(ji)(ji)因檢測結果(guo)進(jin)行了分析，認為他(ta)的(de)(de)患(huan)者(zhe)(zhe)中(zhong)(zhong)基(ji)(ji)因變異并(bing)不是特別明顯。
謝教(jiao)授隨后也(ye)分享(xiang)了大陸現在使用(yong)托(tuo)伐普坦的經驗，會從小劑(ji)量(liang)慢(man)(man)(man)慢(man)(man)(man)一(yi)片兩片的增(zeng)加，患者適應當前劑(ji)量(liang)之后再(zai)慢(man)(man)(man)慢(man)(man)(man)增(zeng)加。
陳客宏 教授 ：
陳客宏教(jiao)授(shou)一(yi)開始就講到(dao)了和多(duo)囊(nang)腎(shen)患者腎(shen)臟總體積(ji)與GFR下降(jiang)的(de)(de)(de)關(guan)系，他(ta)認為(wei)未來這種腎(shen)臟惡化的(de)(de)(de)真(zhen)正(zheng)預測指(zhi)標應該是(shi)腎(shen)臟的(de)(de)(de)生長速度，因為(wei)囊(nang)腫可(ke)能(neng)對(dui)周圍有(you)壓(ya)迫導致萎縮。談(tan)到(dao)托伐普坦的(de)(de)(de)使用(yong)時機，陳教(jiao)授(shou)認為(wei)判斷患者是(shi)否為(wei)快速進展(zhan)，實際上也(ye)可(ke)以(yi)參(can)考腎(shen)臟體積(ji)的(de)(de)(de)增長率，關(guan)于托伐普坦的(de)(de)(de)肝毒反應，陳教(jiao)授(shou)提到(dao)利昔伐普坦這個藥物的(de)(de)(de)肝毒性相對(dui)就比較輕(qing)，除此(ci)之外我們臨床也(ye)可(ke)以(yi)考慮降(jiang)尿(niao)酸治療(liao)(liao)，主要(yao)相關(guan)藥物就是(shi)苯(ben)溴(xiu)馬隆(long)(long)，苯(ben)溴(xiu)馬隆(long)(long)本身(shen)機制就涉及到(dao)對(dui)囊(nang)腫增殖的(de)(de)(de)調控(kong)，因此(ci)鑒于別(bie)嘌醇、苯(ben)溴(xiu)馬隆(long)(long)的(de)(de)(de)降(jiang)尿(niao)酸方(fang)面的(de)(de)(de)作用(yong)，是(shi)否能(neng)夠(gou)用(yong)于多(duo)囊(nang)癥的(de)(de)(de)治療(liao)(liao)還需要(yao)進一(yi)步的(de)(de)(de)討論。
最后，謝院生教授對本次論壇進行了總結：
一(yi)、今天主要聚焦(jiao)的(de)(de)是常(chang)染(ran)色(se)體顯性遺(yi)傳性多(duo)囊腎病(bing)（ADPKD），是最常(chang)見的(de)(de)單基(ji)(ji)(ji)因(yin)遺(yi)傳性腎臟病(bing)，患病(bing)率大(da)約為(wei)1/1000，主要致(zhi)病(bing)基(ji)(ji)(ji)因(yin)為(wei)PKDI和PKD2，PKDI突變(bian)(bian)(bian)比較(jiao)常(chang)見，如果患者(zhe)有多(duo)個位點的(de)(de)致(zhi)病(bing)突變(bian)(bian)(bian)，這類患者(zhe)一(yi)般預(yu)后(hou)比較(jiao)差；除(chu)了PKDI和PKD2以外(wai)，一(yi)些其它(ta)基(ji)(ji)(ji)因(yin)的(de)(de)突變(bian)(bian)(bian)也會(hui)導(dao)致(zhi)多(duo)囊腎改變(bian)(bian)(bian)。
二、PKDI和(he)PKD2編碼(ma)的(de)多囊蛋白（PC1和(he)PC2）除了在腎臟(zang)之(zhi)外還(huan)(huan)存在于其他器官(guan)，所以，除了多囊腎以外，還(huan)(huan)有多囊肝(gan)等(deng)很多腎外表(biao)現。最常(chang)見的(de)腎外表(biao)現就是高血(xue)壓，患病(bing)率非常(chang)高并且預后比較差，也可(ke)出(chu)現心(xin)臟(zang)和(he)腦血(xue)管相關(guan)的(de)問(wen)題(ti)，還(huan)(huan)有一(yi)些患者(zhe)可(ke)能會出(chu)現代謝(xie)紊亂相關(guan)的(de)疾(ji)病(bing)比如糖尿病(bing)等(deng)，所以，與其說多囊腎病(bing)是一(yi)種腎臟(zang)疾(ji)病(bing)，不如說它是一(yi)種全身性(xing)疾(ji)病(bing)。很多中年去世(shi)的(de)多囊腎病(bing)患者(zhe)都(dou)是死于腦出(chu)血(xue)。
三、從診斷(duan)的(de)角度來(lai)說，有遺傳(chuan)(chuan)史(shi)(shi)和沒(mei)有遺傳(chuan)(chuan)史(shi)(shi)的(de)患者判斷(duan)標(biao)準有所不同，一(yi)(yi)方(fang)面是囊(nang)腫(zhong)的(de)個(ge)數(shu)，沒(mei)有遺傳(chuan)(chuan)史(shi)(shi)的(de)囊(nang)腫(zhong)個(ge)數(shu)要求比(bi)較多。另一(yi)(yi)方(fang)面是B超和核磁結果(guo)的(de)差異，核磁比(bi)較敏(min)(min)感(gan)(gan)，一(yi)(yi)般兩個(ge)腎病囊(nang)腫(zhong)總數(shu)不夠10個(ge)基本(ben)可以排除，而B超敏(min)(min)感(gan)(gan)性相(xiang)(xiang)對(dui)較低，診斷(duan)標(biao)準相(xiang)(xiang)對(dui)寬松(song)一(yi)(yi)些(xie)。
; 四、現在臨床大(da)多數用的(de)是(shi)(shi)梅奧提(ti)出(chu)的(de)分型(xing)(xing)，1型(xing)(xing)是(shi)(shi)彌漫性的(de)兩個腎(shen)臟都有囊(nang)腫；2型(xing)(xing)是(shi)(shi)局限型(xing)(xing)或者單(dan)側的(de)腎(shen)臟囊(nang)腫，不典型(xing)(xing)，相對比較少見。我們平常說的(de)多囊(nang)腎(shen)病大(da)多數指的(de)是(shi)(shi)1型(xing)(xing)多囊(nang)腎(shen)病，根據腎(shen)臟總體(ti)積的(de)年增長(chang)率，分為(wei)5個亞型(xing)(xing)，AB進展(zhan)慢，CDE進展(zhan)較快。46歲前(qian)腎(shen)臟的(de)長(chang)經>16.5cm，腎(shen)小球濾過率年下降率>5%，以及PROPKD的(de)評分>6分都是(shi)(shi)快速進展(zhan)的(de)標志(zhi)。
五、關于(yu)治(zhi)療，基礎治(zhi)療包括(kuo)生活方式(shi)的(de)(de)調整(zheng)和(he)(he)(he)血(xue)壓(ya)、尿量(liang)等(deng)的(de)(de)一(yi)些控(kong)制(zhi)，其中血(xue)壓(ya)的(de)(de)控(kong)制(zhi)要比普(pu)通慢性腎臟病(bing)的(de)(de)血(xue)壓(ya)控(kong)制(zhi)得(de)更低一(yi)些；同時，就(jiu)是要鼓勵(li)患(huan)者(zhe)盡量(liang)多喝水、少吃鹽(yan)，盡可能地降低尿滲透壓(ya)。另外，根(gen)據患(huan)者(zhe)的(de)(de)血(xue)脂、血(xue)糖和(he)(he)(he)體重、尿酸(suan)等(deng)全(quan)身情況用一(yi)些他(ta)汀類等(deng)降脂藥、二甲(jia)雙胍等(deng)降糖藥和(he)(he)(he)非(fei)布司(si)他(ta)等(deng)降尿酸(suan)的(de)(de)藥物，從而改(gai)善病(bing)人的(de)(de)生活質量(liang)和(he)(he)(he)長期預后。
六、托伐普坦對(dui)于成(cheng)人快速進(jin)展(zhan)型多(duo)囊腎(shen)(shen)病(bing)，循證(zheng)(zheng)醫(yi)學(xue)(xue)的證(zheng)(zheng)據(ju)顯示可以(yi)延(yan)緩(huan)(huan)囊腫和腎(shen)(shen)臟體積(ji)的增長(chang)、延(yan)緩(huan)(huan)腎(shen)(shen)臟病(bing)的進(jin)展(zhan)。對(dui)于進(jin)展(zhan)不是(shi)很快的患者(zhe)以(yi)及(ji)兒童是(shi)否可以(yi)用(yong)，現(xian)在正在探(tan)索(suo)中(zhong)，但至(zhi)少(shao)可以(yi)認為(wei)用(yong)藥是(shi)安全的。關于治(zhi)療劑量(liang)(liang)，國(guo)外有循證(zheng)(zheng)醫(yi)學(xue)(xue)證(zheng)(zheng)據(ju)還是(shi)提倡(chang)足量(liang)(liang)使用(yong)，從(cong)45mg開始到60mg、90mg，甚(shen)至(zhi)120mg。但是(shi)臨床實踐中(zhong)大多(duo)數的病(bing)人都是(shi)在60mg以(yi)下，我(wo)們有一(yi)些案例提示中(zhong)小劑量(liang)(liang)也能夠延(yan)緩(huan)(huan)病(bing)人的進(jin)展(zhan)，不過，我(wo)們還沒有足夠的證(zheng)(zheng)據(ju)證(zheng)(zheng)明中(zhong)小劑量(liang)(liang)是(shi)有效的。
七、通過體外受精(jing)、胚胎優選，可(ke)以生(sheng)出健康的寶寶。對(dui)于(yu)有(you)明確致(zhi)病(bing)突變(bian)位點的患者，可(ke)以采取這(zhe)個方法阻斷(duan)致(zhi)病(bing)基因(yin)的遺傳。
八、中(zhong)醫(yi)認(ren)為多(duo)囊腎病(bing)(bing)是由(you)于先天稟賦不足和后(hou)天致(zhi)病(bing)(bing)因(yin)素共同作用(yong)的(de)(de)結果(guo)，中(zhong)西醫(yi)結合治療多(duo)囊腎病(bing)(bing)，可(ke)以(yi)達(da)到1+1>1甚(shen)至>2的(de)(de)效(xiao)果(guo)。一些(xie)典型案例顯示服用(yong)中(zhong)藥+良好的(de)(de)體重管理，可(ke)以(yi)維(wei)持遺(yi)傳(chuan)性多(duo)囊腎病(bing)(bing)患者(zhe)腎功能的(de)(de)長期(qi)穩定(ding)。
九、關(guan)于(yu)外(wai)科治(zhi)療(liao)的(de)(de)(de)(de)問題(ti)，現(xian)在(zai)認為如(ru)果沒有明確的(de)(de)(de)(de)出(chu)血、感染(ran)以及(ji)結(jie)石等的(de)(de)(de)(de)指征(zheng)，去頂減壓(ya)、囊(nang)腫穿刺等方法不(bu)太(tai)主張，因為對于(yu)患者的(de)(de)(de)(de)高血壓(ya)和(he)腎衰竭的(de)(de)(de)(de)發生(sheng)沒有太(tai)大的(de)(de)(de)(de)益處，但有些病人確實(shi)癥狀很重，已經(jing)嚴重影響(xiang)到生(sheng)活質量，那就可以適當考(kao)慮。對于(yu)內科治(zhi)療(liao)無(wu)效的(de)(de)(de)(de)出(chu)血、感染(ran)以及(ji)為了(le)獲得(de)腎移植的(de)(de)(de)(de)空間，進(jin)行介(jie)入(ru)治(zhi)療(liao)和(he)外(wai)科手術(shu)切除病腎也是可以選擇的(de)(de)(de)(de)。
最(zui)后，謝(xie)教(jiao)授對所(suo)有(you)與(yu)會的(de)講者、點(dian)評討論嘉賓、聽眾及(ji)(ji)工作人員表示誠摯的(de)感(gan)謝(xie)，感(gan)謝(xie)講者及(ji)(ji)點(dian)評嘉賓的(de)無私分(fen)享，感(gan)謝(xie)工作人員的(de)辛苦付出。至此，本期論壇成功落下帷幕。
中國醫師協會風濕免疫科醫師分會2023年年會 
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