2024年2月(yue)20日，由北(bei)(bei)京(jing)中(zhong)西醫(yi)(yi)結(jie)合學(xue)(xue)(xue)會(hui)腎臟(zang)(zang)病(bing)(bing)專(zhuan)業委(wei)員(yuan)會(hui)舉辦的《腎病(bing)(bing)月(yue)月(yue)壇（第(di)22期）——Alport綜合征的精準診斷與治療》于線上(shang)成(cheng)功舉行。本次論(lun)壇由北(bei)(bei)京(jing)中(zhong)西醫(yi)(yi)結(jie)合學(xue)(xue)(xue)會(hui)腎臟(zang)(zang)病(bing)(bing)專(zhuan)業委(wei)員(yuan)會(hui)主任(ren)委(wei)員(yuan)、北(bei)(bei)京(jing)中(zhong)西醫(yi)(yi)結(jie)合腎臟(zang)(zang)疑難病(bing)(bing)會(hui)診中(zhong)心主任(ren)、解放(fang)軍總醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)謝院(yuan)(yuan)生教(jiao)授(shou)(shou)(shou)擔任(ren)大(da)(da)會(hui)主席，北(bei)(bei)京(jing)大(da)(da)學(xue)(xue)(xue)第(di)一(yi)醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)丁潔(jie)教(jiao)授(shou)(shou)(shou)、解放(fang)軍東部(bu)戰區總醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)曾彩虹(hong)教(jiao)授(shou)(shou)(shou)作(zuo)為講課嘉(jia)賓，上(shang)海(hai)交(jiao)通(tong)大(da)(da)學(xue)(xue)(xue)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)院(yuan)(yuan)附屬兒童醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)黃文彥教(jiao)授(shou)(shou)(shou)、上(shang)海(hai)中(zhong)醫(yi)(yi)藥(yao)大(da)(da)學(xue)(xue)(xue)附屬龍華醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)王琳教(jiao)授(shou)(shou)(shou)、新疆維(wei)吾爾(er)自治區中(zhong)醫(yi)(yi)醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)何衛教(jiao)授(shou)(shou)(shou)、上(shang)海(hai)交(jiao)通(tong)大(da)(da)學(xue)(xue)(xue)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)院(yuan)(yuan)附屬瑞金醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)潘曉霞教(jiao)授(shou)(shou)(shou)以(yi)及上(shang)海(hai)交(jiao)通(tong)大(da)(da)學(xue)(xue)(xue)醫(yi)(yi)學(xue)(xue)(xue)院(yuan)(yuan)附屬新華醫(yi)(yi)院(yuan)(yuan)張翀教(jiao)授(shou)(shou)(shou)作(zuo)為本次大(da)(da)會(hui)的討論(lun)嘉(jia)賓。
謝院生教授致辭(ci)
謝(xie)教授代表(biao)北京中西醫(yi)結(jie)合學會腎臟(zang)(zang)病專(zhuan)業委員會、北京中西醫(yi)結(jie)合腎臟(zang)(zang)疑難病會診(zhen)中心(xin)以及一味書院對(dui)各(ge)位(wei)專(zhuan)家、各(ge)位(wei)同(tong)仁(ren)及各(ge)位(wei)朋友參(can)加本(ben)期“腎病月月壇”表(biao)示熱烈的歡迎(ying)和衷心(xin)的感謝(xie)，同(tong)時祝大(da)家新春快(kuai)樂，龍年大(da)吉。
謝教授簡單(dan)介紹了“腎病(bing)月(yue)(yue)(yue)月(yue)(yue)(yue)壇(tan)(tan)”的(de)(de)歷史，“腎病(bing)月(yue)(yue)(yue)月(yue)(yue)(yue)壇(tan)(tan)”是在2022年5月(yue)(yue)(yue)疫情防控期間開始的(de)(de)線上(shang)學(xue)術交流活(huo)動，每個月(yue)(yue)(yue)第3周的(de)(de)周二晚上(shang)19:30-21:30開展，其(qi)形式是講(jiang)座與討論相結合(he)；論壇(tan)(tan)內容(rong)以臨床(chuang)(chuang)問題和(he)臨床(chuang)(chuang)需(xu)求為導向，通(tong)過中醫和(he)西醫的(de)(de)結合(he)、腎科和(he)其(qi)他學(xue)科的(de)(de)結合(he)，以期提(ti)升腎臟病(bing)相關領(ling)域的(de)(de)診(zhen)療(liao)水平。本期討論和(he)交流的(de)(de)主要內容(rong)是Alport綜合(he)征的(de)(de)精準診(zhen)斷(duan)與治療(liao)，邀請的(de)(de)講(jiang)者和(he)討論嘉賓都是在該領(ling)域有很深(shen)造詣的(de)(de)專家，相信能為大家帶來有價(jia)值的(de)(de)內容(rong)。
丁(ding)潔(jie)教授(shou)發表演講
講題：Alport綜合征診治專家共識的解讀與經驗分享
基因檢測(ce)在(zai)Alport綜合征的確診、遺傳分型、預測(ce)疾病進展(zhan)、指導治(zhi)療及產前基因診斷等方面發揮著重要作用。
“基(ji)因(yin)檢測在Alport綜合征的確診、遺傳(chuan)分型、預測疾病(bing)進展(zhan)、指(zhi)導治療(liao)及產前基(ji)因(yin)診斷等(deng)方面發揮著重要作用。”
丁(ding)潔教(jiao)授圍繞“Alport綜合征疾病名稱及定義”、“新版共識的(de)制定背(bei)景”、“重點內容(rong)解讀(du)/導讀(du)”三大主要(yao)內容(rong)對Alport綜合征診治專家共識(2023版)進行(xing)了精彩的(de)解讀(du)。
丁(ding)(ding)教(jiao)(jiao)(jiao)授(shou)介紹到Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)診治(zhi)(zhi)(zhi)專家共(gong)識(shi)(2023版)內容(rong)(rong)豐富，包括(kuo)(kuo)以下多個(ge)方面(mian)(mian)：遺傳(chuan)方式(shi)(shi)及(ji)致病(bing)(bing)(bing)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)、臨(lin)(lin)床病(bing)(bing)(bing)理表(biao)現(xian)、基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)、診斷標準、鑒別診斷、Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的治(zhi)(zhi)(zhi)療、Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的管(guan)理等(deng)(deng)。丁(ding)(ding)教(jiao)(jiao)(jiao)授(shou)選(xuan)取了重點(dian)內容(rong)(rong)進行分(fen)享：1、遺傳(chuan)方式(shi)(shi)及(ji)致病(bing)(bing)(bing)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)部(bu)(bu)分(fen)，丁(ding)(ding)教(jiao)(jiao)(jiao)授(shou)強調了雙基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)。基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)顯示COL4A3、COL4A4、COL4A5中同時有兩(liang)個(ge)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)具有致病(bing)(bing)(bing)性(xing)變(bian)異(yi)(yi)(yi)，包括(kuo)(kuo)COL4A3致病(bing)(bing)(bing)性(xing)變(bian)異(yi)(yi)(yi)合(he)并(bing)(bing)COL4A4致病(bing)(bing)(bing)性(xing)變(bian)異(yi)(yi)(yi)（順式(shi)(shi)或反式(shi)(shi)遺傳(chuan)）及(ji)COL4A5致病(bing)(bing)(bing)性(xing)變(bian)異(yi)(yi)(yi)合(he)并(bing)(bing)COL4A3或COL4A4致病(bing)(bing)(bing)性(xing)變(bian)異(yi)(yi)(yi)。2、臨(lin)(lin)床病(bing)(bing)(bing)例表(biao)現(xian)方面(mian)(mian)，丁(ding)(ding)教(jiao)(jiao)(jiao)授(shou)講(jiang)到了免(mian)(mian)疫熒光(guang)、電鏡檢(jian)查。對于免(mian)(mian)疫熒光(guang)，Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)患(huan)者(zhe)腎臟組織(zhi)以及(ji)皮膚組織(zhi)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)底膜α(IV)鏈免(mian)(mian)疫熒光(guang)染色作(zuo)用及(ji)意義，尤其(qi)強調不(bu)可僅以該檢(jian)查結果正常作(zuo)為除外Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)的證據。3、Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)方面(mian)(mian)，丁(ding)(ding)教(jiao)(jiao)(jiao)授(shou)提到本次共(gong)識(shi)根據臨(lin)(lin)床實踐(jian)，綜(zong)(zong)(zong)合(he)考(kao)慮基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)在Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)臨(lin)(lin)床診治(zhi)(zhi)(zhi)過程中的可及(ji)性(xing)和必要性(xing)及(ji)患(huan)者(zhe)的經濟負擔等(deng)(deng)，做了科學的推薦及(ji)建議(yi)(yi)：包括(kuo)(kuo)推薦、建議(yi)(yi)、考(kao)慮基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)檢(jian)測(ce)的三種情況。丁(ding)(ding)教(jiao)(jiao)(jiao)授(shou)在基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)變(bian)異(yi)(yi)(yi)的多樣性(xing)及(ji)特殊遺傳(chuan)現(xian)象部(bu)(bu)分(fen)，針對甘氨酸(suan)(Gly)錯義變(bian)異(yi)(yi)(yi)、深部(bu)(bu)內含子(zi)變(bian)異(yi)(yi)(yi)、體細胞或生(sheng)殖細胞嵌合(he)導致的Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)、雙基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)Alport綜(zong)(zong)(zong)合(he)征(zheng)(zheng)(zheng)(zheng)等(deng)(deng)內容(rong)(rong)，分(fen)別列舉了臨(lin)(lin)床有代表(biao)性(xing)的珍貴案(an)例。4、丁(ding)(ding)教(jiao)(jiao)(jiao)授(shou)還強調了治(zhi)(zhi)(zhi)療目的是(shi)減(jian)少蛋白尿，延緩(huan)疾(ji)病(bing)(bing)(bing)進展。需要多學科合(he)作(zuo)，加強疾(ji)病(bing)(bing)(bing)管(guan)理，提高(gao)患(huan)者(zhe)生(sheng)存質量。
最后，丁教授(shou)(shou)提到她已對(dui)罕(han)見(jian)病(bing)/罕(han)見(jian)腎臟(zang)病(bing)關注了數(shu)十(shi)年，2012年建立(li)了中國兒童(tong)遺傳性腎臟(zang)病(bing)的(de)(de)第一個在線的(de)(de)多中心臨床(chuang)注冊登(deng)記系統。丁教授(shou)(shou)號召要重視罕(han)見(jian)病(bing)的(de)(de)患(huan)(huan)者組織，十(shi)年前Alport綜(zong)合征(zheng)的(de)(de)患(huan)(huan)者和家屬就成立(li)了中國Alport綜(zong)合征(zheng)家長協會，丁教授(shou)(shou)帶領該組織參加了多項國際交(jiao)流，共同(tong)努力提高Alport綜(zong)合征(zheng)等罕(han)見(jian)病(bing)的(de)(de)認知、診治水平(ping)以及(ji)推進相關工(gong)作。
曾(ceng)彩虹(hong)教授發表演講(jiang)
講題：Alport綜合征診治的經驗分享
目(mu)前(qian)Alport綜合征已報道的致(zhi)病基(ji)因有COL4A3、COL4A4、COL4A5基(ji)因。
曾教授(shou)圍(wei)繞疾病(bing)發病(bing)機制、致病(bing)基因、遺傳(chuan)方式、疾病(bing)治療等多方面進(jin)行了(le)介紹，通(tong)過列舉多個臨(lin)床實際(ji)案例(li)，精彩、詳細地分(fen)享了(le)Alport綜(zong)合征診治的經驗。
曾(ceng)教(jiao)授(shou)首先講(jiang)到Alport綜合征（AS）是一種(zhong)以(yi)進(jin)行性(xing)腎功能(neng)減(jian)退和腎小球基底膜結構異常伴(ban)神經性(xing)耳(er)聾和眼病為臨(lin)床特征的遺(yi)傳(chuan)性(xing)疾病，并詳細講(jiang)解了其發(fa)病機制為編碼IV膠(jiao)原(yuan)α鏈的基因突變(bian)(bian)導致(zhi)基底膜結構及(ji)功能(neng)改(gai)變(bian)(bian)。接著(zhu)曾(ceng)教(jiao)授(shou)講(jiang)到該(gai)疾病的遺(yi)傳(chuan)方(fang)式，根據患者所攜帶(dai)致(zhi)病性(xing)變(bian)(bian)異的基因不同，Alport綜合征包括XLAS、ARAS、ADAS及(ji)近年(nian)發(fa)現和提出的雙(shuang)基因Alport綜合征4種(zhong)類型。
曾教授強調(diao)了電(dian)鏡是Alport 綜合征(zheng)診(zhen)斷的關鍵，Alport綜合征(zheng)特征(zheng)性病理改(gai)變(bian)為電(dian)鏡下(xia)GBM彌漫增厚或厚薄不均，致密層分(fen)層、撕裂(lie)、內外側(ce)緣不規則，呈籃網狀改(gai)變(bian)。同時曾教授也講到免疫熒(ying)光(guang)染色腎小球GBM及皮膚(fu)IV型膠原染色異常有助于診(zhen)斷分(fen)型。此外，曾教授強調(diao)基因(yin)檢(jian)測是Alport綜合征(zheng)確診(zhen)的關鍵。在治(zhi)療預(yu)后(hou)的內容里，她講到不同分(fen)型預(yu)后(hou)有差別，例如ARAS長期預(yu)后(hou)較(jiao)差，而ADAS長期預(yu)后(hou)較(jiao)好(hao)。并且(qie)COL4A3/4/5基因(yin)突變(bian)類型與AS預(yu)后(hou)密切相關。
最后，曾教(jiao)授提到RAAS阻斷劑(ji)常用藥物(wu)：血(xue)管(guan)(guan)緊張(zhang)素轉(zhuan)換酶抑制劑(ji)（angiotensin converting enzyme inhibitor，ACEI）和血(xue)管(guan)(guan)緊張(zhang)素Ⅱ受(shou)體拮抗劑(ji)（angiotensin Ⅱ receptor blocker，ARB）有助于改(gai)善預后。
【專家觀(guan)點(dian)薈萃】
黃文彥 教授 ：
黃(huang)文彥教(jiao)授首(shou)先表(biao)達了盡管Alport綜(zong)合征屬(shu)于罕見病(bing)，但(dan)(dan)隨著認(ren)識的(de)(de)不斷(duan)(duan)增加，尤其分子(zi)診(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)技術的(de)(de)廣(guang)泛(fan)開展，Alport綜(zong)合征診(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)率明顯提(ti)高(gao)(gao)，漏(lou)診(zhen)(zhen)減(jian)少(shao)，比如上(shang)海兒童(tong)(tong)醫院(yuan)2010年(nian)前(qian)每(mei)年(nian)確診(zhen)(zhen)Alport綜(zong)合征的(de)(de)患(huan)者從1~2個增加到目前(qian)20~30個，約占住院(yuan)病(bing)人(ren)的(de)(de)1%，所以概(gai)率還是(shi)較高(gao)(gao)的(de)(de)，需要(yao)臨床(chuang)(chuang)更多的(de)(de)關(guan)注。同時黃(huang)教(jiao)授認(ren)為我們現行的(de)(de)診(zhen)(zhen)療(liao)規范、分子(zi)診(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)依舊不是(shi)特(te)別(bie)完善(shan)，在(zai)減(jian)少(shao)漏(lou)診(zhen)(zhen)的(de)(de)同時誤(wu)(wu)診(zhen)(zhen)也屢(lv)見不鮮，尤其是(shi)部(bu)分兒童(tong)(tong)患(huan)者，腎活檢電鏡(jing)不典型，基因(yin)檢測是(shi)符合的(de)(de)，但(dan)(dan)是(shi)沒有(you)進行臨床(chuang)(chuang)驗證，因(yin)此可能(neng)導(dao)致誤(wu)(wu)診(zhen)(zhen)，也有(you)部(bu)分患(huan)者血尿檢測α5突變，就診(zhen)(zhen)斷(duan)(duan)為Alport綜(zong)合征，最(zui)后發現是(shi)IgA腎病(bing)等；因(yin)此強調(diao)臨床(chuang)(chuang)中功能(neng)驗證的(de)(de)重要(yao)性。上(shang)海市兒童(tong)(tong)醫院(yuan)對該類病(bing)人(ren)均需進行功能(neng)驗證以免誤(wu)(wu)診(zhen)(zhen)。另外關(guan)于Alport綜(zong)合征的(de)(de)治療(liao)，目前(qian)共識推薦的(de)(de)主要(yao)是(shi)RAAS抑制劑，而黃(huang)教(jiao)授正在(zai)進行的(de)(de)研(yan)究發現羥(qian)氯喹的(de)(de)治療(liao)也非常(chang)(chang)有(you)效。隨后謝院(yuan)生教(jiao)授對黃(huang)教(jiao)授的(de)(de)觀點進行了總結，并(bing)表(biao)示對羥(qian)氯喹研(yan)究成果非常(chang)(chang)期待(dai)。
王琳 教授 ：
王琳(lin)教(jiao)授認為中(zhong)西醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)各(ge)有千秋，而(er)(er)中(zhong)西醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)結(jie)合(he)對疾(ji)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)診療(liao)(liao)(liao)可(ke)(ke)(ke)能(neng)(neng)(neng)(neng)更有意義。從(cong)中(zhong)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)角度(du)(du)看(kan)，腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)是(shi)生(sheng)(sheng)命的(de)(de)(de)(de)(de)(de)基礎和源泉，是(shi)五(wu)臟陰陽(yang)之(zhi)根(gen)本，Alport綜合(he)征是(shi)眼、耳(er)、腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)共同(tong)發(fa)(fa)(fa)病(bing)(bing)體現(xian)(xian)了中(zhong)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)“藏竅(qiao)理(li)(li)論”，就是(shi)我(wo)們(men)看(kan)到(dao)人體外部(bu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)臨床表現(xian)(xian)就可(ke)(ke)(ke)以(yi)知道臟腑的(de)(de)(de)(de)(de)(de)病(bing)(bing)變，這也是(shi)古人智慧的(de)(de)(de)(de)(de)(de)結(jie)晶。現(xian)(xian)在(zai)(zai)隨(sui)著(zhu)基因(yin)檢測的(de)(de)(de)(de)(de)(de)普遍，我(wo)們(men)診斷(duan)疾(ji)病(bing)(bing)更精(jing)準，但(dan)是(shi)在(zai)(zai)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)方(fang)面(mian)依然有些受限，中(zhong)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)就可(ke)(ke)(ke)以(yi)發(fa)(fa)(fa)揮一(yi)定(ding)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)作(zuo)用(yong)，中(zhong)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)常說(shuo)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)開竅(qiao)于耳(er)，在(zai)(zai)經絡上亦是(shi)如此(ci)，我(wo)們(men)可(ke)(ke)(ke)以(yi)通(tong)過刺激(ji)耳(er)穴的(de)(de)(de)(de)(de)(de)經絡等(deng)(deng)達到(dao)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)耳(er)部(bu)疾(ji)病(bing)(bing)或者(zhe)(zhe)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)臟疾(ji)病(bing)(bing)；另外我(wo)們(men)也可(ke)(ke)(ke)以(yi)根(gen)據耳(er)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)狀態來判斷(duan)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)功(gong)(gong)能(neng)(neng)(neng)(neng)是(shi)否正常，“腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)主(zhu)藏精(jing)”，而(er)(er)精(jing)又與耳(er)有著(zhu)密(mi)切的(de)(de)(de)(de)(de)(de)關系，如果腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)氣不(bu)足，則會(hui)出現(xian)(xian)耳(er)聾(long)、耳(er)鳴等(deng)(deng)癥狀，所以(yi)中(zhong)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)在(zai)(zai)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)耳(er)鳴、耳(er)聾(long)、聽力下降時，經常就會(hui)用(yong)到(dao)補腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)填精(jing)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)方(fang)法；對于眼睛(jing)，中(zhong)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)經典理(li)(li)論“肝受血而(er)(er)能(neng)(neng)(neng)(neng)視(shi)(shi)(shi)”，就是(shi)肝功(gong)(gong)能(neng)(neng)(neng)(neng)正常，眼睛(jing)才能(neng)(neng)(neng)(neng)視(shi)(shi)(shi)物、辯(bian)形、查色，“肝腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)同(tong)源”，當腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)元虧虛(xu)或者(zhe)(zhe)先天稟(bing)賦不(bu)足，就表現(xian)(xian)出眼睛(jing)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)一(yi)些疾(ji)病(bing)(bing)癥狀，即(ji)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)耳(er)目同(tong)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)病(bing)(bing)理(li)(li)關系。隨(sui)后王琳(lin)教(jiao)授分享了陳以(yi)平教(jiao)授“斡旋三(san)焦(jiao)”治(zhi)(zhi)(zhi)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)病(bing)(bing)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)一(yi)些臨床經驗(yan)，從(cong)中(zhong)醫(yi)(yi)(yi)(yi)(yi)辨(bian)證角度(du)(du)認為Alport綜合(he)征導致血尿(niao)主(zhu)要(yao)(yao)是(shi)陰津不(bu)足、陰虛(xu)生(sheng)(sheng)內熱、灼燒(shao)脈(mo)絡引起，治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)急需(xu)要(yao)(yao)滋腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)止血，可(ke)(ke)(ke)以(yi)用(yong)六(liu)味(wei)地黃(huang)丸和二至丸的(de)(de)(de)(de)(de)(de)方(fang)藥加減，對于蛋白尿(niao)為主(zhu)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)需(xu)要(yao)(yao)重視(shi)(shi)(shi)健(jian)脾益腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)，可(ke)(ke)(ke)以(yi)使用(yong)參(can)芪地黃(huang)湯(tang)進(jin)行治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)；對于腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)功(gong)(gong)能(neng)(neng)(neng)(neng)減退的(de)(de)(de)(de)(de)(de)患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)主(zhu)要(yao)(yao)從(cong)虛(xu)痰瘀毒方(fang)面(mian)進(jin)行治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)，對應的(de)(de)(de)(de)(de)(de)，可(ke)(ke)(ke)以(yi)使用(yong)一(yi)些祛瘀通(tong)絡軟堅散(san)結(jie)的(de)(de)(de)(de)(de)(de)藥物。另外，Alport綜合(he)征兒童患(huan)(huan)(huan)者(zhe)(zhe)居(ju)多，而(er)(er)兒童是(shi)陽(yang)強陰弱之(zhi)體，生(sheng)(sheng)長機能(neng)(neng)(neng)(neng)旺盛，但(dan)臟腑沒(mei)有發(fa)(fa)(fa)育完全，因(yin)此(ci)主(zhu)張在(zai)(zai)患(huan)(huan)(huan)兒病(bing)(bing)情穩定(ding)或緩解期(qi)以(yi)膏(gao)方(fang)調補為主(zhu)進(jin)行治(zhi)(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)，從(cong)而(er)(er)保護(hu)腎(shen)(shen)(shen)(shen)(shen)臟功(gong)(gong)能(neng)(neng)(neng)(neng)。
兒童患者是否可以使用六味地黃丸？
王琳教授：一般的情況下，如果患者不是濕熱顯著，或者不是陽虛特別顯著，那六味地黃丸就是底方，然后在這個基礎上再進行辨證的治療。因為兒童生長機能很旺盛，但臟腑未發育完全，所以常表現為陽常有余,陰常不足，就適合使用六味地黃丸，但還是需要結合具體的情況具體分析。
何衛 教授 ：
何(he)衛教授結合(he)個(ge)人(ren)的(de)(de)工作經(jing)驗，提(ti)(ti)出成人(ren)腎病醫生在(zai)(zai)會(hui)診兒(er)童(tong)泌尿系統疾(ji)病的(de)(de)時候，尤其對(dui)于(yu)有臨床癥狀(zhuang)的(de)(de)患(huan)兒(er)需要留意Alport綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)的(de)(de)可(ke)能，在(zai)(zai)工作中也需要加強(qiang)與(yu)兒(er)科醫生的(de)(de)交流以提(ti)(ti)高Alport綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)的(de)(de)診斷；另(ling)外何(he)教授提(ti)(ti)及 Alport 綜(zong)(zong)合(he)征(zheng)家系譜(pu)圖的(de)(de)繪制對(dui)疾(ji)病的(de)(de)診斷、治療都至關(guan)重要。
謝教授隨后也肯(ken)定(ding)了(le)兒科(ke)和(he)(he)內科(ke)結(jie)合的(de)必要性，同(tong)時也提(ti)到(dao)中西(xi)醫結(jie)合、臨(lin)床和(he)(he)病(bing)理的(de)結(jie)合，這(zhe)三個都結(jie)合起(qi)來對疾病(bing)的(de)精準診(zhen)斷和(he)(he)有效治療就會更加的(de)精準。
潘曉霞 教授 ：
潘(pan)曉霞教授表示在(zai)Alport綜(zong)合征的(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)開展后，我們(men)不(bu)(bu)僅(jin)發(fa)現(xian)(xian)雙(shuang)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)突變這(zhe)一新的(de)(de)(de)(de)遺(yi)傳(chuan)(chuan)方式(shi)，而且發(fa)現(xian)(xian)遺(yi)傳(chuan)(chuan)方式(shi)由之前的(de)(de)(de)(de)80%為(wei)X伴性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)到現(xian)(xian)在(zai)X伴性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)與(yu)常染(ran)色(se)體遺(yi)傳(chuan)(chuan)幾乎各(ge)占一半，這(zhe)個(ge)認識和發(fa)展日新月異(yi)。隨后潘(pan)教授提出幾個(ge)問題，關于(yu)Alport綜(zong)合征的(de)(de)(de)(de)診(zhen)斷：1.現(xian)(xian)階段發(fa)現(xian)(xian)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)變異(yi)比(bi)較容易，但是(shi)如何確定(ding)這(zhe)個(ge)變異(yi)是(shi)具有致(zhi)病(bing)性(xing)(xing)？2.部分患(huan)者臨(lin)床癥狀和病(bing)理都(dou)比(bi)較符合Alport綜(zong)合征，但是(shi)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)未檢(jian)出，因(yin)(yin)為(wei)目(mu)前的(de)(de)(de)(de)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)主要針對的(de)(de)(de)(de)是(shi)外(wai)(wai)顯子區(qu)(qu)，當變異(yi)發(fa)生在(zai)內含子區(qu)(qu)時(shi)不(bu)(bu)易發(fa)現(xian)(xian)，此(ci)外(wai)(wai)對于(yu)X伴性(xing)(xing)遺(yi)傳(chuan)(chuan)的(de)(de)(de)(de)女(nv)性(xing)(xing)患(huan)者和常染(ran)色(se)體遺(yi)傳(chuan)(chuan)患(huan)者，目(mu)前基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)方法(fa)存在(zai)一些缺失，這(zhe)類患(huan)者又該(gai)如何診(zhen)斷，是(shi)否有新的(de)(de)(de)(de)檢(jian)測(ce)方法(fa)幫助臨(lin)床診(zhen)斷這(zhe)些患(huan)者？此(ci)外(wai)(wai)，關于(yu)“雙(shuang)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)”的(de)(de)(de)(de)改(gai)變，是(shi)否有發(fa)現(xian)(xian)IV型膠原(yuan)的(de)(de)(de)(de)一個(ge)鏈合并其他基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)比(bi)如足細胞相關基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)(de)改(gai)變，就是(shi)不(bu)(bu)同蛋白的(de)(de)(de)(de)雙(shuang)基(ji)(ji)(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)的(de)(de)(de)(de)改(gai)變，這(zhe)類患(huan)者是(shi)兩種(zhong)疾(ji)(ji)病(bing)一起(qi)診(zhen)斷，還是(shi)考慮傾向(xiang)于(yu)某一個(ge)疾(ji)(ji)病(bing)？
此外，有關Alport綜合征腎臟病理表現(xian)，臨床中(zhong)發現(xian)并不(bu)是(shi)所有的(de)患者(zhe)都表現(xian)為典型的(de)IV型膠原免疫熒光改變或者(zhe)電鏡顯示(shi)腎小球基底膜（GBM）彌漫薄厚(hou)不(bu)均(jun)、分層(ceng)、網(wang)籃樣改變，部(bu)分患者(zhe)尤其X伴性遺(yi)傳女性和(he)常染色體遺(yi)傳患者(zhe)可能(neng)只(zhi)表現(xian)彌漫GBM變薄，甚(shen)至GBM無明(ming)顯特異(yi)性的(de)改變，這個時候通過病理來診斷則比較困難。
潘(pan)曉霞教(jiao)授針對病理分享了自己的心得，第一是(shi)泡沫細胞的發現，如果不是(shi)腎病綜(zong)合(he)(he)征的患者(zhe)，則需(xu)(xu)要(yao)考慮排除Alport綜(zong)合(he)(he)征；第二(er)是(shi)GBM開(kai)放不好，銀染(ran)色(se)偏淡，需(xu)(xu)要(yao)特(te)別(bie)注意是(shi)否為Alport綜(zong)合(he)(he)征，尤其是(shi)有家族史(shi)的患者(zhe)。
最(zui)后(hou)潘教授提到目(mu)前(qian)Alport綜(zong)合征沒有(you)特異性針對(dui)性的(de)(de)(de)治療方案，尤其(qi)是成人科診斷的(de)(de)(de)患(huan)者(zhe)往往比較(jiao)后(hou)期(qi)，已經有(you)大量的(de)(de)(de)蛋白尿，這時候用RAAS效果比較(jiao)差，因此更注(zhu)重遺傳(chuan)咨(zi)詢和家系(xi)調查，對(dui)于生(sheng)育期(qi)的(de)(de)(de)患(huan)者(zhe)，可以更早的(de)(de)(de)介入(ru)，通過優生(sheng)優育來阻斷后(hou)代(dai)的(de)(de)(de)疾病(bing)發(fa)生(sheng)。
隨后各位(wei)專家針對Alport綜合征(zheng)的診斷(duan)進行了討論。
丁(ding)潔教授回答(da)關于(yu)深部(bu)內含子(zi)(zi)，做(zuo)尿(niao)的脫(tuo)(tuo)落(luo)(luo)細(xi)胞(bao)是個非常好的途徑，因為如果Ⅳ型(xing)膠(jiao)原α3、α4鏈在皮膚或者外(wai)周(zhou)血上幾乎沒有表達是做(zuo)不(bu)了常隱(yin)的α3、α4鏈mRNA檢測，但是尿(niao)脫(tuo)(tuo)落(luo)(luo)細(xi)胞(bao)中(zhong)有足細(xi)胞(bao)。報(bao)道的CASE就是通過檢測尿(niao)脫(tuo)(tuo)落(luo)(luo)細(xi)胞(bao)mRNA分(fen)析(xi)聯合DNA分(fen)析(xi)進行驗(yan)證(zheng)，找(zhao)到并確(que)定(ding)COL4A4深部(bu)內含子(zi)(zi)變異。
如果是α3、4鏈編碼基因出現問題，同時家族史不明確，沒有做腎穿的這類患者究竟是常染色體顯性遺傳的Alport綜合征還是基底膜腎病？
丁潔教授：對此表達了幾個自己的診斷原則，首先一點需要患者家屬去做尿檢，從而尋找家族史，不能只聽患者的“自我講述”，另外就是對于蛋白尿發生時間，發病的早晚來判斷，發病早就需要把遺傳往前考慮，還有就是隨訪，對重點患兒需要做到密切隨訪，一定要叮囑家屬重要檢測項目必須要定時去做。
薄基底膜腎病是否可以歸到Alport綜合征？
丁潔教授：表示她個人是傾向于不歸的，因為是屬于不同層面、不同的角度，如果從病理上它僅僅就是薄基底膜腎病，沒有其他情況，也關聯不到Alport綜合征，那它就是薄基底膜腎病；另外從人文角度來說，如果歸到Alport綜合征，患者的心理負擔會很重，這也是需要去考慮的。謝教授非常贊同這一觀點，因為一旦給患者戴上慢性腎衰竭和Alport綜合征的帽子，患者的生活會遭到很大的影響，所以診斷的時候，明知道這些患者可能最后的結局不是很好，但是在還沒到發生不良結局的時候，會盡可能安慰病人，不要讓疾病過早規劃他的人生。
關于治療的問題，現在都提倡早期使用ACEI和ARB，但對于本身血壓就偏低的患者應該如何使用ACEI和ARB？另外何時停止使用？
丁潔教授：關于ACEI和ARB的使用，我們更傾向于先使用ACEI，因為ARB片劑的劑量比較大，小兒童應用有“掰藥片”的難度；另外一方面，血壓過低可以從小劑量開始，慢慢增加劑量，部分患者是可以耐受的，到了成人，已經有比較典型的蛋白尿了，這個時候使用RAAS阻斷劑可能作用不是很明顯。丁潔教授還指出環孢素A因為有足細胞的骨架穩定作用，在蛋白尿的較多時可以短期、相對小劑量使用環孢素A，讓尿蛋白降下來，然后再ACEI/ARB長期使用；停藥主要就是看腎功能。
關于SGLT2抑制劑和非奈利酮治療Alport綜合征的經驗？
SGLT2抑制劑，對于降蛋白尿還是有些作(zuo)用(yong)，但是需要(yao)密切關注腎功能，肌(ji)酐水平是否(fou)會在短(duan)期內出現升(sheng)高，用(yong)藥過(guo)(guo)程如果肌(ji)酐升(sheng)高超過(guo)(guo)基線20%，那么就(jiu)需要(yao)謹慎。
張翀 教授 ：
張(zhang)翀教(jiao)授(shou)表示SGLT2抑制(zhi)劑(ji)在(zai)機(ji)制(zhi)上(shang)(shang)主(zhu)要改善腎(shen)小(xiao)球內(nei)的(de)(de)血流(liu)動力學，理論(lun)上(shang)(shang)來說也能達到(dao)治(zhi)療的(de)(de)效果(guo)，只是(shi)(shi)沒有好的(de)(de)研(yan)究數據(ju)(ju)支撐(cheng)，后期我(wo)們也可(ke)以去進(jin)行SGLT2抑制(zhi)劑(ji)在(zai)治(zhi)療Alport綜合(he)(he)征(zheng)的(de)(de)療效、時機(ji)、以及(ji)聯合(he)(he)RASi去治(zhi)療，觀察聯合(he)(he)使用(yong)是(shi)(shi)否有進(jin)一步的(de)(de)療效等等這些方(fang)向去研(yan)究應該會有一定的(de)(de)意義。張(zhang)翀教(jiao)授(shou)還提(ti)(ti)到(dao)隨著(zhu)第三方(fang)基因檢測(ce)的(de)(de)普(pu)遍，漏診(zhen)率(lv)在(zai)降(jiang)低的(de)(de)同時，因為(wei)錯(cuo)誤解讀(du)基因檢測(ce)報告而產生的(de)(de)錯(cuo)診(zhen)為(wei)Alport綜合(he)(he)征(zheng)的(de)(de)情況在(zai)明(ming)顯增(zeng)多(duo)。在(zai)臨(lin)床上(shang)(shang)可(ke)能會遇到(dao)通過基因檢測(ce)發現(xian)未經證實的(de)(de)基因突(tu)(tu)(tu)變(bian)，這個(ge)突(tu)(tu)(tu)變(bian)是(shi)(shi)否屬于致病突(tu)(tu)(tu)變(bian)并不明(ming)確，尤其(qi)(qi)是(shi)(shi)腎(shen)臟(zang)病理模棱兩(liang)可(ke)、家(jia)族史調查有價值信(xin)息較(jiao)(jiao)少的(de)(de)前提(ti)(ti)下，造成(cheng)將(jiang)非Alport患(huan)者錯(cuo)誤診(zhen)斷為(wei)該疾(ji)病。如果(guo)誤診(zhen)為(wei)Alport綜合(he)(he)征(zheng)，可(ke)能治(zhi)療就會相(xiang)(xiang)(xiang)對比較(jiao)(jiao)保(bao)守，導致錯(cuo)過了原本應該接(jie)受的(de)(de)病因治(zhi)療的(de)(de)時機(ji)。因此張(zhang)翀教(jiao)授(shou)考慮是(shi)(shi)否可(ke)以組建一個(ge)類似臨(lin)床數據(ju)(ju)庫的(de)(de)云(yun)端，將(jiang)已經判定為(wei)不致病的(de)(de)基因放(fang)進(jin)數據(ju)(ju)庫內(nei)，并提(ti)(ti)供相(xiang)(xiang)(xiang)關證據(ju)(ju)，就可(ke)以一定程度上(shang)(shang)避免其(qi)(qi)他同行，特(te)別是(shi)(shi)研(yan)究條件相(xiang)(xiang)(xiang)對不足的(de)(de)機(ji)構(gou)誤診(zhen)該疾(ji)病。
最后，謝院生教授對本次論壇進行了總結：
第(di)一，Alport綜(zong)(zong)合(he)征是臨床(chuang)上最常(chang)見的一種遺傳(chuan)(chuan)性(xing)(xing)腎小球病，臨床(chuang)表現(xian)以(yi)血尿、蛋(dan)白尿、進行性(xing)(xing)腎功(gong)能(neng)(neng)(neng)減退(tui)為特(te)征，如(ru)果(guo)青少年患者(zhe)有以(yi)上癥狀(zhuang)就(jiu)需要考慮是否為Alport綜(zong)(zong)合(he)征。診斷(duan)過程中，要詳細地詢問(wen)病人家族(zu)(zu)史，繪制家系(xi)遺傳(chuan)(chuan)圖譜，如(ru)果(guo)家族(zu)(zu)中有兩個以(yi)上類似病癥患者(zhe)，特(te)別是男性(xing)(xing)的病情比女性(xing)(xing)重，那么Alport綜(zong)(zong)合(he)征的可能(neng)(neng)(neng)性(xing)(xing)更大，如(ru)果(guo)同時伴有聽力障礙，可能(neng)(neng)(neng)性(xing)(xing)就(jiu)又(you)會增加，一旦發現(xian)這(zhe)種情況(kuang)，就(jiu)需要進一步(bu)檢(jian)查，包括腎活檢(jian)、基因檢(jian)測(ce)等(deng)。
基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)的(de)目的(de)有(you)兩個，第一是明確(que)(que)診(zhen)(zhen)(zhen)斷，第二是排(pai)除(chu)。加強(qiang)基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)可減(jian)少漏(lou)診(zhen)(zhen)(zhen)，正(zheng)確(que)(que)地解讀基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)報告可以(yi)減(jian)少誤診(zhen)(zhen)(zhen)。因(yin)(yin)此加強(qiang)基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)和正(zheng)確(que)(que)解讀基因(yin)(yin)檢(jian)測(ce)報告都非常重(zhong)要(yao)。明確(que)(que)診(zhen)(zhen)(zhen)斷可以(yi)減(jian)少誤診(zhen)(zhen)(zhen)誤治(zhi)。
第(di)(di)二(er)(er)，Alport綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)的遺傳方式(shi)，到目(mu)前為(wei)止已知(zhi)有四(si)種，第(di)(di)一就是COL4A5基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變(bian)(bian)所(suo)致X連鎖顯性遺傳Alport綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)（X-link Alport syndrome，XLAS），比(bi)較常見，誤(wu)診(zhen)率也(ye)相(xiang)對(dui)較低(di)。第(di)(di)二(er)(er)種是COL4A3或(huo)COL4A4基(ji)因(yin)(yin)純合(he)或(huo)復合(he)雜(za)合(he)突(tu)變(bian)(bian)所(suo)致常染色(se)體(ti)隱性遺傳Alport綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)（autosomal recessive Alport syndrome，ARAS）。第(di)(di)三(san)種是COL4A3或(huo)COL4A4基(ji)因(yin)(yin)雜(za)合(he)突(tu)變(bian)(bian)所(suo)致常染色(se)體(ti)顯性遺傳Alport綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)（autosomal dominant Alport syndrome，ADAS）第(di)(di)二(er)(er)、第(di)(di)三(san)種需要結合(he)臨床癥狀、病(bing)理(li)以(yi)及家族史甚至預后進行診(zhen)斷，因(yin)(yin)為(wei)這(zhe)兩種基(ji)因(yin)(yin)突(tu)變(bian)(bian)可以(yi)診(zhen)斷Alport綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)也(ye)可以(yi)診(zhen)斷為(wei)薄基(ji)底膜腎病(bing)，確(que)診(zhen)有時比(bi)較困難。第(di)(di)四(si)種就是雙基(ji)因(yin)(yin)遺傳Alport綜(zong)合(he)征(zheng)(zheng)，一旦出(chu)現這(zhe)種突(tu)變(bian)(bian)，患(huan)者癥狀都相(xiang)對(dui)比(bi)較嚴重，誤(wu)診(zhen)相(xiang)對(dui)比(bi)較少。
第(di)三，Alport綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)的(de)(de)(de)(de)病理改(gai)變：光(guang)(guang)(guang)鏡下，如果發現腎(shen)間質有泡沫(mo)細(xi)胞，則需(xu)要(yao)考慮該疾病。但確診(zhen)或者提供特異性(xing)的(de)(de)(de)(de)診(zhen)斷依據時(shi)，還要(yao)通過電(dian)鏡和(he)(he)(he)免疫熒光(guang)(guang)(guang)檢測，電(dian)鏡如看到基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)厚薄不(bu)均勻、撕(si)裂、分層(ceng)、呈網狀，則高度懷疑(yi)該疾病。Alport綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)的(de)(de)(de)(de)免疫熒光(guang)(guang)(guang)檢測很重要(yao)：正常(chang)人群IV型(xing)膠原的(de)(de)(de)(de)α3和(he)(he)(he)α4在(zai)腎(shen)小(xiao)球(qiu)基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)和(he)(he)(he)遠端(duan)小(xiao)管基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)表(biao)(biao)達，α5在(zai)腎(shen)小(xiao)球(qiu)基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)、Bowman囊、遠端(duan)小(xiao)管基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)和(he)(he)(he)皮(pi)膚基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)表(biao)(biao)達，腎(shen)小(xiao)球(qiu)基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)的(de)(de)(de)(de)α3、α4和(he)(he)(he)α5是結(jie)合(he)(he)(he)在(zai)一(yi)起的(de)(de)(de)(de)，一(yi)條(tiao)鏈(lian)異常(chang)會影響到同部位(wei)的(de)(de)(de)(de)另一(yi)條(tiao)鏈(lian)的(de)(de)(de)(de)表(biao)(biao)達。X連鎖Alport綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)的(de)(de)(de)(de)男性(xing)患者腎(shen)小(xiao)球(qiu)基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)、Bowman囊、遠端(duan)小(xiao)管基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)和(he)(he)(he)皮(pi)膚基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)α5缺(que)失；常(chang)染色(se)體隱性(xing)遺傳(chuan)的(de)(de)(de)(de)Alport綜(zong)合(he)(he)(he)征(zheng)的(de)(de)(de)(de)患者腎(shen)小(xiao)球(qiu)基(ji)(ji)(ji)底(di)(di)膜(mo)α3或α4缺(que)失，但Bowman囊和(he)(he)(he)皮(pi)膚α5染色(se)正常(chang)陽(yang)性(xing)。
第(di)四，病理檢(jian)查可以(yi)為Alport綜合征提供非常重要(yao)的診斷依據，但是對于腎小球基(ji)(ji)底膜變薄(bo)、厚(hou)薄(bo)不(bu)均(jun)(jun)或(huo)者撕裂，不(bu)是Alport綜合征所特有的，需(xu)(xu)要(yao)進一步進行基(ji)(ji)因檢(jian)測明確診斷。尤(you)其是兒(er)童Alport患者則需(xu)(xu)要(yao)特別注意，開始可以(yi)表現為薄(bo)基(ji)(ji)底膜，隨后才出現基(ji)(ji)底膜的厚(hou)薄(bo)不(bu)均(jun)(jun)、分層和撕裂。
第(di)五，Alport綜合征的(de)(de)治(zhi)療：一旦確診(zhen)，則需(xu)要盡(jin)可能早地使(shi)(shi)用(yong)(yong)ACEI或ARB，從小劑量開(kai)始，逐(zhu)漸(jian)達(da)到最(zui)佳的(de)(de)耐受(shou)量，對于(yu)延緩(huan)腎功能進(jin)展(zhan)是有好處的(de)(de)，尤其(qi)是致病基(ji)因非截斷(duan)突變的(de)(de)患(huan)者(zhe)。關(guan)于(yu)SGLT2抑制劑，在成人、腎功能較(jiao)好的(de)(de)時候也可以試用(yong)(yong)，但要注(zhu)意防治(zhi)尿路感染。由于(yu)環孢素A可以穩定足細胞骨(gu)架蛋白，如果出(chu)現大量蛋白尿，可以考慮(lv)短時間使(shi)(shi)用(yong)(yong)環孢素A，但要知情同意并注(zhu)意防治(zhi)副作用(yong)(yong)。
第六，關于中醫(yi)方面，可以(yi)辨(bian)證(zheng)(zheng)論治。兒(er)童(tong)患(huan)者如果沒有(you)禁忌(ji)證(zheng)(zheng)，可以(yi)考慮使用(yong)六味地黃(huang)丸，因為兒(er)童(tong)先天稟賦不足腎(shen)(shen)精缺失，用(yong)六味地黃(huang)丸滋陰補腎(shen)(shen)，可能有(you)一定(ding)的(de)幫助(zhu)，但目前尚缺乏循(xun)證(zheng)(zheng)醫(yi)學證(zheng)(zheng)據。
總結過后(hou)，謝教授對(dui)所有與(yu)會的(de)講者(zhe)、點(dian)評討論(lun)嘉(jia)賓(bin)(bin)、聽眾及工作人員(yuan)表示誠摯的(de)感謝，感謝講者(zhe)及點(dian)評嘉(jia)賓(bin)(bin)的(de)無私分享，感謝工作人員(yuan)的(de)辛苦付(fu)出。至此，本期論(lun)壇成功落下(xia)帷幕。
腎病月月壇（第21期） | 遺傳性多囊腎病的精準診斷與治療 
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