混合性(xing)結(jie)(jie)(jie)締組(zu)織病(bing)(bing)(bing)(mixed connective tissue disease,MCTD)是以類風濕關(guan)節(jie)(jie)炎(yan)(yan)(RA)、系統(tong)性(xing)紅(hong)斑(ban)狼瘡(SLE)、多發性(xing)肌炎(yan)(yan)/皮肌炎(yan)(yan)(PM/DM)或(huo)系統(tong)性(xing)硬化癥(zheng)(zheng)(SSc)等疾病(bing)(bing)(bing)癥(zheng)(zheng)狀相重疊為特征的彌漫性(xing)結(jie)(jie)(jie)締組(zu)織病(bing)(bing)(bing),有(you)雷諾現象(xiang)、關(guan)節(jie)(jie)痛或(huo)關(guan)節(jie)(jie)炎(yan)(yan)、雙手腫脹(zhang)、食道(dao)運動功能障礙、淋巴結(jie)(jie)(jie)病(bing)(bing)(bing)變、肌炎(yan)(yan)和血管炎(yan)(yan)等臨床表現。2016年美(mei)國(guo)一項(xiang)人口學(xue)調查顯示(shi),MCTD的發病(bing)(bing)(bing)率約為每10萬人1.9例,我國(guo)發病(bing)(bing)(bing)率不明(ming)。
MCTD目前(qian)尚無統一的診(zhen)斷標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)(zhun),美國Sharp診(zhen)斷標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)(zhun)最(zui)為常用,分(fen)為主要(yao)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)(zhun)和(he)次(ci)要(yao)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)(zhun)。主要(yao)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)(zhun)包(bao)括:(1)嚴重(zhong)肌(ji)炎;(2)肺部受累;(3)雷(lei)諾現(xian)象或食(shi)管蠕動功能(neng)減低;(4)手指(zhi)腫脹或手指(zhi)硬化;(5)抗ENA ≥1:10000(血凝法)和(he)抗U1RNP陽(yang)性和(he)抗Sm陰(yin)性。符合以上4條主要(yao)標(biao)(biao)準(zhun)(zhun)(zhun),尤其是抗U1RNP滴度≥1:4000(血凝法)和(he)抗Sm陰(yin)性即可診(zhen)斷。
高(gao)滴(di)(di)度(du)的(de)抗(kang)(kang)U1RNP抗(kang)(kang)體是MCTD的(de)標(biao)志性(xing)抗(kang)(kang)體且抗(kang)(kang)體滴(di)(di)度(du)與疾(ji)病活(huo)動性(xing)相關(guan),是診斷MCTD必不可(ke)少的(de)條(tiao)件。患(huan)者(zhe)存在高(gao)滴(di)(di)度(du)斑點型ANA和高(gao)滴(di)(di)度(du)抗(kang)(kang)U1RNP抗(kang)(kang)體陽性(xing),而抗(kang)(kang)Sm抗(kang)(kang)體陰(yin)性(xing)者(zhe),需要考慮MCTD的(de)可(ke)能。
歐(ou)蒙提供產品如下(xia):
檢測指標 | Ig類型 | 方法學 | 基質 |
細胞核(總ANA檢測) | IgG | IIFT | HEp-2細(xi)胞,人 肝,猴 (2張生物(wu)薄片/反應(ying)區) |
細胞核(總ANA檢測) | IgG | IIFT | HEp-20-10細胞,人 肝,猴 (2張生物薄片/反應區(qu)) |
細胞核(ANA) | IgG | IIFT | HEp-2細(xi)胞,人 |
細胞核(ANA) | IgG | IIFT | HEp-20-10細胞,人 |
ENA組合1 (nRNP/Sm、Sm、SS-A、Ro-52、SS-B、Scl-70、Jo-1) | IgG | EUROLINE | |
ENA組合2 (nRNP/Sm、Sm、SS-A、Ro-52、SS-B、Scl-70、Jo-1、核糖體(ti)P蛋白) | IgG | EUROLINE | |
ANA譜(pu)3 (nRNP/Sm、Sm、SS-A、Ro-52、SS-B、Scl-70、PM-Scl、Jo-1、CENP B、PCNA、dsDNA、核小體、組蛋白、核糖體P蛋白、AMA-M2) | IgG | EUROLINE | |
ANA譜(pu)1 (nRNP/Sm、Sm、SS-A、Ro-52、SS-B、Scl-70、Jo-1、CENP B、dsDNA、核小體、組蛋白(bai)、核糖體P蛋白) | IgG | EUROLINE | |
ANA譜15 (nRNP/Sm、PM-Scl、Sm、SS-A、Ro-52、SS-B、Scl-70、Jo-1、CENP B、PCNA、核小體、組蛋白、核糖體P蛋白、AMA-M2) | IgG | EUROLINE | |
Sm | IgG | CLIA | |
SS-A | IgG | CLIA | |
SS-B | IgG | CLIA | |
dsDNA | IgG | CLIA | |
Jo-1 | IgG | CLIA | |
Scl-70 | IgG | CLIA | |
CENP-B | IgG | CLIA | |
核小體 | IgG | CLIA | |
組蛋白 | IgG | CLIA | |
AMA-M2 | IgG | CLIA | |
PCNA | IgG | CLIA | |
PM-Scl | IgG | CLIA | |
RNP/Sm | IgG | CLIA | |
Ro-52 | IgG | CLIA | |
核糖體P蛋白 | IgG | CLIA | |
ANA初篩(shai)(混(hun)合(he)抗(kang)原:dsDNA、組蛋白(bai)、核糖體P蛋白、nRNP/Sm、Sm、SS-A、SS-B、Scl-70、Jo-1、著絲(si)點) | IgG | ELISA | |
nRNP/Sm | IgG | ELISA |
IIFT:間接免疫(yi)熒光法 EUROLINE:歐蒙印跡法 CLIA:化學(xue)發光法 ELISA:酶(mei)聯免疫(yi)吸(xi)附法